دوشنبه, 01 مرداد 1397 04:30

سرطان پستان و آزمايش ‍ژنتيک BRCA1 و BRCA2

سرطان پستان شايع­ترين سرطان در زنان است و مانند ديگر سرطان­ها در اتيولوژی آن عوامل محيطی و ژنتيكی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شكل اسپوراديک (تک گیر ) بوده و تقريباً در 10 درصد از موارد، سرطان پستان ارثی می­باشد. 20 درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی در ژن­های BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

سرطان پستان به چه شكلی به ارث مي­رسد؟

سرطان­های مرتبط با BRCA1 و  BRCA2به شكل اتوزومی غالب به ارث می­رسد. به اين معنا كه از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده و در صورت ناقل بودن یک فرد با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت.

چه کسانی باید تحت آزمایش ژنتیک سرطان سینه قرار بگیرند؟

بر اساس گايد لاين NCCN[1] افرادي که نیاز به بررسی ژنتیکی دارند شامل موارد زیر می­باشند:

  • زن مبتلا به سرطان پستان در سن 50 سالگي و كم­تر.
  • سرطان پستان، سه گانه منفی(2 Triple negative ) در سن 60 سالگی يا كم­تر در خانواده.
  • سرطان تهاجمی تخمدان، لوله فالوپ يا صفاق.
  • وجود دو مورد و يا بيش­تر سرطان پستان در خانواده.
  • مرد مبتلا به سرطان پستان.
  • وقوع سرطان در هر دو سینه یک خانم (فرم دو طرفه).
  • وقوع همزمان سرطان سینه و تخمدان در یک نفر و یا در اعضای یک خانواده.

انجام این تست برای افراد عادی که سابقه­ای از سرطان در آن­ها و یا در افراد خانواده­شان وجود ندارد توصیه نمی­شود.

آيا انجام مشاوره ژنتيک قبل از انجام آزمايش ژنتيک ضروری است؟

توصيه می­شود قبل از انجام آزمايش، مشاوره ژنتيک صورت پذيرد. در اين مشاوره، سابقه­ی فرد و خانواده در حداقل سه نسل مورد بررسی قرار می­گيرد و در مورد تست­های موجود، فواید و معايب آن اطلاعات كافی در اختيار بيمار قرار می گيرد.

آیا در خانواده­هايی كه سابقه­ی ارثی سرطان پستان دارند باید آزمایش ژن­های BRCA1/2 باید برای  تمام افراد خانواده انجام شود؟

معمولاً ابتدا در يك نفر از افراد مبتلا، آناليز كامل ژن­ها صورت گرفته و در صورت شناسايی جهش، در ديگر افراد خانواده، تنها جهش مورد نظر بررسی می گردد.

آيا نتيجه­ی مثبت در ژن­های BRCA1/2 به معنای ابتلای قطعی فرد به سرطان پستان است؟

نتيجه­ی مثبت به اين معناست كه احتمال ابتلای فرد به سرطان پستان افزايش يافته است و فرد ناقل بايد تحت نظر پزشک متخصص باشد. قابل ذکر است برخی افراد ناقل جهش، ممکن است در طول زندگی خود به بیماری مبتلا نشوند. البته اين به معنای عدم انتقال ‍جهش يا ژن معيوب به نسل بعد نيست و فرد مبتلا به احتمال 50 درصد جهش را به فرزندان خود منتقل كرده و احتمال ناقل بودن خواهر و برادر فرد مبتلا نيز 50 درصد می­باشد.

نتيجه منفی در ژن­های BRCA1/2 در خويشاوندان افراد مبتلا به سرطان چگونه تفسير می­گردد؟

چنان­چه جهش شناسايی شده در فرد مبتلای خانواده، در فرد مورد آزمايش منفی باشد، خطر ابتلای سرطان به­دلیل وجود این جهش خاص در مورد وی و همچنین احتمال انتقال آن به فرزندان وی منفی است و احتمال ابتلا به سرطان در چنین فردی مشابه سایر افراد جمعیت می­باشد.

البته احتمال خطای آزمايشگاهی و احتمال وجود جهش در ديگر ژن­ها نيز بايد مدّنظر قرار گيرد.

[1]- National Comprehensive Cancer Network

  1. 2. سرطان سینه سه گانه منفی (Triple negative) : سلول های سرطانی برای گیرنده های استروژن، پروژسترون و 2 HER منفی هستند.

سرطان پستان و آزمايش ژنتيک BRCA1 و BRCA2

سرطان پستان شايع­ترين سرطان در زنان است و مانند ديگر سرطان­ها در اتيولوژی آن عوامل محيطی و ژنتيكی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شكل اسپوراديک (تک گیر ) بوده و تقريباً در 10 درصد از موارد، سرطان پستان ارثی می­باشد. 20 درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی در ژن­های BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

سرطان پستان به چه شكلی به ارث مي­رسد؟

سرطان­های مرتبط با BRCA1 و  BRCA2به شكل اتوزومی غالب به ارث می­رسد. به اين معنا كه از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده و در صورت ناقل بودن یک فرد با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت.

چه کسانی باید تحت آزمایش ژنتیک سرطان سینه قرار بگیرند؟

بر اساس گايد لاين NCCN[1] افرادي که نیاز به بررسی ژنتیکی دارند شامل موارد زیر می­باشند:

  • زن مبتلا به سرطان پستان در سن 50 سالگي و كم­تر.
  • سرطان پستان، سه گانه منفی(2 Triple negative ) در سن 60 سالگی يا كم­تر در خانواده.
  • سرطان تهاجمی تخمدان، لوله فالوپ يا صفاق.
  • وجود دو مورد و يا بيش­تر سرطان پستان در خانواده.
  • مرد مبتلا به سرطان پستان.
  • وقوع سرطان در هر دو سینه یک خانم (فرم دو طرفه).
  • وقوع همزمان سرطان سینه و تخمدان در یک نفر و یا در اعضای یک خانواده.

انجام این تست برای افراد عادی که سابقه­ای از سرطان در آن­ها و یا در افراد خانواده­شان وجود ندارد توصیه نمی­شود.

آيا انجام مشاوره ژنتيک قبل از انجام آزمايش ژنتيک ضروری است؟

توصيه می­شود قبل از انجام آزمايش، مشاوره ژنتيک صورت پذيرد. در اين مشاوره، سابقه­ی فرد و خانواده در حداقل سه نسل مورد بررسی قرار می­گيرد و در مورد تست­های موجود، فواید و معايب آن اطلاعات كافی در اختيار بيمار قرار می گيرد.

آیا در خانواده­هايی كه سابقه­ی ارثی سرطان پستان دارند باید آزمایش ژن­های BRCA1/2 باید برای  تمام افراد خانواده انجام شود؟

معمولاً ابتدا در يك نفر از افراد مبتلا، آناليز كامل ژن­ها صورت گرفته و در صورت شناسايی جهش، در ديگر افراد خانواده، تنها جهش مورد نظر بررسی می گردد.

آيا نتيجه­ی مثبت در ژن­های BRCA1/2 به معنای ابتلای قطعی فرد به سرطان پستان است؟

نتيجه­ی مثبت به اين معناست كه احتمال ابتلای فرد به سرطان پستان افزايش يافته است و فرد ناقل بايد تحت نظر پزشک متخصص باشد. قابل ذکر است برخی افراد ناقل جهش، ممکن است در طول زندگی خود به بیماری مبتلا نشوند. البته اين به معنای عدم انتقال ‍جهش يا ژن معيوب به نسل بعد نيست و فرد مبتلا به احتمال 50 درصد جهش را به فرزندان خود منتقل كرده و احتمال ناقل بودن خواهر و برادر فرد مبتلا نيز 50 درصد می­باشد.

نتيجه منفی در ژن­های BRCA1/2 در خويشاوندان افراد مبتلا به سرطان چگونه تفسير می­گردد؟

چنان­چه جهش شناسايی شده در فرد مبتلای خانواده، در فرد مورد آزمايش منفی باشد، خطر ابتلای سرطان به­دلیل وجود این جهش خاص در مورد وی و همچنین احتمال انتقال آن به فرزندان وی منفی است و احتمال ابتلا به سرطان در چنین فردی مشابه سایر افراد جمعیت می­باشد.

البته احتمال خطای آزمايشگاهی و احتمال وجود جهش در ديگر ژن­ها نيز بايد مدّنظر قرار گيرد.

 

[1]- National Comprehensive Cancer Network

  1. 2. سرطان سینه سه گانه منفی (Triple negative) : سلول های سرطانی برای گیرنده های استروژن، پروژسترون و 2 HER منفی هستند.

 

سرطان پستان و آزمايش ژنتيک BRCA1 و BRCA2

سرطان پستان شايع­ترين سرطان در زنان است و مانند ديگر سرطان­ها در اتيولوژی آن عوامل محيطی و ژنتيكی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شكل اسپوراديک (تک گیر ) بوده و تقريباً در 10 درصد از موارد، سرطان پستان ارثی می­باشد. 20 درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی در ژن­های BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

سرطان پستان به چه شكلی به ارث مي­رسد؟

سرطان­های مرتبط با BRCA1 و  BRCA2به شكل اتوزومی غالب به ارث می­رسد. به اين معنا كه از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده و در صورت ناقل بودن یک فرد با احتمال 50% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت.

چه کسانی باید تحت آزمایش ژنتیک سرطان سینه قرار بگیرند؟

بر اساس گايد لاين NCCN[1] افرادي که نیاز به بررسی ژنتیکی دارند شامل موارد زیر می­باشند:

  • زن مبتلا به سرطان پستان در سن 50 سالگي و كم­تر.
  • سرطان پستان، سه گانه منفی(2 Triple negative ) در سن 60 سالگی يا كم­تر در خانواده.
  • سرطان تهاجمی تخمدان، لوله فالوپ يا صفاق.
  • وجود دو مورد و يا بيش­تر سرطان پستان در خانواده.
  • مرد مبتلا به سرطان پستان.
  • وقوع سرطان در هر دو سینه یک خانم (فرم دو طرفه).
  • وقوع همزمان سرطان سینه و تخمدان در یک نفر و یا در اعضای یک خانواده.

انجام این تست برای افراد عادی که سابقه­ای از سرطان در آن­ها و یا در افراد خانواده­شان وجود ندارد توصیه نمی­شود.

آيا انجام مشاوره ژنتيک قبل از انجام آزمايش ژنتيک ضروری است؟

توصيه می­شود قبل از انجام آزمايش، مشاوره ژنتيک صورت پذيرد. در اين مشاوره، سابقه­ی فرد و خانواده در حداقل سه نسل مورد بررسی قرار می­گيرد و در مورد تست­های موجود، فواید و معايب آن اطلاعات كافی در اختيار بيمار قرار می گيرد.

آیا در خانواده­هايی كه سابقه­ی ارثی سرطان پستان دارند باید آزمایش ژن­های BRCA1/2 باید برای  تمام افراد خانواده انجام شود؟

معمولاً ابتدا در يك نفر از افراد مبتلا، آناليز كامل ژن­ها صورت گرفته و در صورت شناسايی جهش، در ديگر افراد خانواده، تنها جهش مورد نظر بررسی می گردد.

آيا نتيجه­ی مثبت در ژن­های BRCA1/2 به معنای ابتلای قطعی فرد به سرطان پستان است؟

نتيجه­ی مثبت به اين معناست كه احتمال ابتلای فرد به سرطان پستان افزايش يافته است و فرد ناقل بايد تحت نظر پزشک متخصص باشد. قابل ذکر است برخی افراد ناقل جهش، ممکن است در طول زندگی خود به بیماری مبتلا نشوند. البته اين به معنای عدم انتقال ‍جهش يا ژن معيوب به نسل بعد نيست و فرد مبتلا به احتمال 50 درصد جهش را به فرزندان خود منتقل كرده و احتمال ناقل بودن خواهر و برادر فرد مبتلا نيز 50 درصد می­باشد.

نتيجه منفی در ژن­های BRCA1/2 در خويشاوندان افراد مبتلا به سرطان چگونه تفسير می­گردد؟

چنان­چه جهش شناسايی شده در فرد مبتلای خانواده، در فرد مورد آزمايش منفی باشد، خطر ابتلای سرطان به­دلیل وجود این جهش خاص در مورد وی و همچنین احتمال انتقال آن به فرزندان وی منفی است و احتمال ابتلا به سرطان در چنین فردی مشابه سایر افراد جمعیت می­باشد.

البته احتمال خطای آزمايشگاهی و احتمال وجود جهش در ديگر ژن­ها نيز بايد مدّنظر قرار گيرد.

 

[1]- National Comprehensive Cancer Network

  1. 2. سرطان سینه سه گانه منفی (Triple negative) : سلول های سرطانی برای گیرنده های استروژن، پروژسترون و 2 HER منفی هستند.

دکتر سمیرا ساعی راد

متخصص ژنتیک پزشکی 

 

نظر دادن

درباره ما

متن درباره ما

بیشتر بخوانید

اطلاعات تماس

We use cookies to improve our website. By continuing to use this website, you are giving consent to cookies being used. More details…