تأثیر افزایش سن پدر و مادر در ایجاد بیماری ژنتیکی فرزندان

 

تأثیر سن پدر

مطالعات نشان داده که افزایش سن پدر با طولانی شدن زمان باروری و کاهش میزان باروری ارتباط دارد.

با افزایش سن پدر، احتمال وقوع جهش‌های غالب و وقوع آنومالی‌های مادرزادی افزایش می یابد؛ مانند سندرم مارفان، Pfeiffer، Waardenberg Crozon، Apert که به طور تقریبی این میزان خطر کمتر از نیم درصد است. علت دقیق این پدیده مشخص نیست؛ اما این فرضیه وجود دارد که فعالیت آنزیم‌های آنتی‌اکسیدان در مایع منی و اسپرماتوزوآی مردان مسن کاهش می‌یابد و آنها را مستعد به جهش می‌نماید؛ از سوی دیگر گفته می شود که در اسپرماتیدها و اسپرماتوزوآ ی بالغ و نابالغ مردان مسن، فرایند ترمیم DNA  وجود ندارد و به این علت نقایص کروموزومی (غیر از آنوپلوئیدی‌ها)، در مردان 59-49سال شایع‌تر هستند.

احتمال وقوع بیماری‌های اتوزومی غالب به علت جهش جدید در خانواده، در فرزندان پدران 40 سال و بالاتر بین 0.5 -0.3 درصد است. این میزان خطر، شبیه ریسک سندرم داون در مادران 40-35 سال است.

در حال حاضر روشی برای غربالگری جهش‌های جدید در خانواده وجود ندارد؛ البته با استفاده از اولتراسونوگرافی، احتمال شناسایی تعدادی از ناهنجاری‌های مرتبط با این بیماری‌ها وجود دارد.

بر اساس شواهد موجود، احتمال وقوع سندرم داون، با افزایش سن پدر افزایش نمی‌یابد. تنها شواهدی در بعضی از مطالعات وجود دارد که نشان می‌دهد احتمال وقوع آنوپلوئیدی‌های کروموزوم جنسی مانند سندرم کلاین فلتر (46XXY) و 47XYY، با افزایش سن پدر افزایش می‌یابد.

سرطان‌های دوران کودکی و افزایش سن پدر:

بین سرطان‌های دوران کودکی و سن پدر ارتباط وجود دارد. جهش‌های لایه زاینده با افزایش سن پدر و در نهایت با سرطان‌های دوران کودکی مرتبط است. به‌طور مثال در مطالعه‌ای، ارتباط سن پدر و میزان ابتلا به لوکمی و سرطان سیستم اعصاب مرکزی، مشاهده شده است. به طور کلی سن بالای 40 سال در مردان و زنان سبب کاهش باروری و عواقب دیگر می‌گردد.

افزایش  سن پدر و کاهش باروری

 افزایش سن پدر و کاهش باروری به طور کلی می‌تواند به علت کاهش کاهش عملکرد جنسی و کاهش کیفیت مایع منی باشد. سن بالای پدر، میزان سقط را به طور متوسط بالا می‌برد؛ البته ریسک سن بالای پدر ،کمتر از خطر سن بالای مادر است.

تأثیر سن مادر

بررسی کروموزومی نوزادان سقط شده و مرده متولد شده از مادران با سن بالا، نشان‌دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ترنر، اختلالات ژنی مانند بیماری اوتیسم و نیز اختلالات مادرزادی مانند بیماری‌های قلبی است.

علت ژنتیکی این پدیده این است که تخمک‌ها در دوران جنینی (5 ماه پس از لقاح) در مرحله متافازیک (مرحله دوم تقسیم سلولی)متوقف می شوند. پس از بلوغ در هر دوره قاعدگی یک و یا تعداد اندکی از این تخمک‌ها وارد مراحل پایانی تقسیم سلولی (مرحله سوم و چهارم) شده و تکامل می‌یابند و در این زمان است که تخمک‌ها آماده باروری هستند؛ با افزایش سن، احتمال ایجاد خطا در بالغ شدن هر تخمک بیشتر شده و احتمال اینکه مراحل پایانی تقسیم سلولی به درستی انجام نشود، افزایش می‌یابد. این خطاها ممکن است منجربه جدا نشدن کروموزوم‌ها و در نتیجه ایجاد انواع اختلالات کروموزومی و سندرم‌ها شود. خطاهای مرتبط با سن، به تجمع اکسیدان‌ها در بدن، کاهش تعداد تخمک‌های موجود برای بالغ شدن و کوچک شدن تلومرهای کروموزوم‌های تخمکی مربوط است.

اطلاعات اندکی در مورد تأثیر سن بالای مادر بر بیماری‌های تک‌ژنی و اپی‌ژنتیک وجود دارد. مطالعات اپیدمیولوژیکی تأثیر سن مادر و پدر بر افزایش ریسک ابتلا به اوتیسم را نشان می­دهد؛ اگرچه به عنوان یک فاکتور خطر مستقل برای اوتیسم مطرح نیست.

با افزایش سن مادر خطر داشتن فرزندی با آنومالی‌های مادرزادی افزایش می‌یابد. افزایش آنومالی‌های مادرزادی، می‌تواند منشا کروموزومی یا غیرکروموزومی داشته باشد؛ به طور مثال آنومالی‌های قلبی با افزایش سن مادر بیشتر مشاهده می‌گردد.

دکتر سمیرا ساعی‌راد

متخصص ژنتیک پزشکی

نویسنده

حامد

لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است. چاپگرها و متون بلکه روزنامه و مجله در ستون و سطرآنچنان که لازم است و برای شرایط فعلی تکنولوژی مورد نیاز و کاربردهای متنوع با هدف بهبود ابزارهای کاربردی می باشد. کتابهای زیادی در شصت و سه درصد گذشته، حال و آینده شناخت فراوان جامعه و متخصصان را می طلبد تا با نرم افزارها شناخت بیشتری را برای طراحان رایانه ای علی الخصوص طراحان خلاقی و فرهنگ پیشرو در زبان فارسی ایجاد کرد.

نظر دادن

درباره ما

متن درباره ما

بیشتر بخوانید

خبرخوان توییتر

We use cookies to improve our website. By continuing to use this website, you are giving consent to cookies being used. More details…